Bạn biết gì về bệnh thiếu men G6PD?

Việc thiếu men G6PD có thể dẫn đến việc các tế bào hồng cầu bị phá hủy dễ dàng khi người đó tiếp xúc với một số chất kích hoạt gây bệnh. Thuật ngữ y khoa gọi là tán huyết. Các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đi khắp cơ thể. Do sự phân hủy quá mức của các tế bào hồng cầu dẫn đến thiếu máu, khiến da nhợt nhạt. Nặng hơn có thể hôn mê. Ngoài ra, sự tích tụ các chất do hồng cầu bị vỡ sẽ làm xuất hiện triệu chứng vàng da, vàng mắt ở một số trẻ em.

Thiếu máu tán huyết mạn tính không do bất thường tế bào hồng cầu

Là một bệnh lí phức tạp và có biểu hiện đa dạng. Phần lớn trường hợp được tìm thấy ở nam giới không có tiền sử gia đình bị thiếu men G6PD. Có rất nhiều mức độ nghiêm trọng. Tùy thuộc vào mức độ đột biến khác nhau ảnh hưởng đến phân tử G6PD. Do đó, sẽ có những tác động khác nhau đến hoạt động và sự ổn định của các enzym chuyển hóa.

Thiếu máu tán huyết cấp tính

Thường được đặc trưng bởi tình trạng khó chịu, mệt mỏi hoặc suy nhược. Một số người có thể đau bụng hoặc đau lưng vài ngày sau đó. Vàng da và nước tiểu sẫm màu xuất hiện từ từ và càng ngày càng nặng.

Bệnh vàng da sơ sinh

Hơn 80% trẻ sơ sinh bị vàng da nhẹ trong một hoặc hai tuần tuổi đầu tiên. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này được điều trị với những phương pháp đơn giản mà không gây hại gì đến trẻ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh tiến triển vàng da vói mức độ nghiêm trọng hơn. Do hậu quả của tăng bilirubin máu nghiêm trọng (chất gây vàng da có trong máu). Trẻ sơ sinh nếu không được điều trị có nguy cơ chất này sẽ gây ảnh hưởng đến não, dẫn đến tàn tật suốt đời.

Bác sĩ có thể hỏi bạn xem liệu trẻ có xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào của thiếu men G6PD hay không. Các triệu chứng này có thể xuất hiện ngay từ khi giai đoạn sơ sinh. Nếu triệu chứng rõ ràng, bác sĩ của bé có thể đề nghị bắt đầu điều trị ngay lập tức.

Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh của con bạn về tình trạng thiếu men G6PD nằm ngoài giới hạn bình thường, bác sĩ sẽ liên hệ với bạn để sắp xếp làm thêm một vài xét nghiệm bổ sung. Điều quan trọng cần nhớ là kết quả sàng lọc ngoài phạm vi không nhất thiết có nghĩa là con bạn mắc bệnh.

Một kết quả bất thường ban đầu có thể xảy ra bởi vì mẫu máu được lấy quá ít. Tuy nhiên, vì chỉ một số ít trẻ có tình trạng này, điều quan trọng là bạn phải đưa trẻ tái khám để làm thêm những xét nghiệm khẳng định.

Biến chứng nặng của bệnh thiếu men G6PD không được điều trị có thể xảy ra ngay sau khi sinh. Do đó, việc kiểm tra theo dõi phải được hoàn thành càng sớm càng tốt để xác định xem con bạn có mắc bệnh hay không.

Xét nghiệm máu của con bạn ở lần tiếp theo sẽ giúp đánh giá số lượng men G6PD trong cơ thể. Bởi vì men này ảnh hưởng nhiều đến hoạt động của các tế bào máu. Những xét nghiệm di truyền để xác định gen gây bệnh G6PD có cần thiết để xác định chẩn đoán.

Không có cách chữa khỏi bệnh thiếu men G6PD. Đây là tình trạng kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, hầu hết những người bị thiếu men G6PD đều có cuộc sống hoàn toàn bình thường miễn là tránh được các yếu tố khởi phát những đợt nặng của bệnh. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, nó thậm chí có thể dẫn đến suy thận hoặc tử vong.

Ăn kiêng

Nếu bị thiếu men G6PD, trẻ có thể cần phải thực hiện một chế độ ăn uống hạn chế các hóa chất làm phá hủy những tế bào máu. Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn lập danh sách ăn uống lành mạnh cho con bạn. Trong đó, nên tránh các loại đậu: Fava Bean (đậu dâu tằm), Windsor Bean (đậu răng ngựa), đậu nành, đậu phộng, đậu Hà Lan…

Thuốc bổ sung và thuốc

Những người bị thiếu men G6PD có thể cần tránh một số loại thuốc được kê đơn thường quy cho các bệnh nhiễm trùng và bệnh tật. Có những loại thuốc thay thế có sẵn sẽ không gây phá hủy các tế bào hồng cầu.

Nếu con bạn bị G6PD, chúng có thể bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại. Đặc biệt là trong thời thơ ấu. Bác sĩ của con bạn có thể cho thuốc kháng sinh dự phòng hàng ngày để giúp ngăn ngừa những bệnh nhiễm trùng này. Cảm lạnh hoặc cúm được biết triệu chứng bắt đầu khởi phát của bệnh thiếu men G6PD.

Đảm bảo những người chăm sóc con bạn (ở trường học, nhà trẻ như cô giữ trẻ và chuyên gia y tế) biết con bạn bị thiếu men G6PD. Tốt nhất là cung cấp những thông tin về thuốc hay thực phẩm mà trẻ cần tránh.

Luôn kiểm tra với bác sĩ hoặc dược sĩ của bạn trước khi cho trẻ dùng bất kỳ loại thuốc nào. Trước khi thực hiện bất kỳ phương pháp điều trị nào, điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ rằng bạn bị thiếu men G6PD.

Thiếu hụt men G6PD là một tình trạng di truyền trong máu. Không phải là bệnh truyền nhiễm nên không lây cho người khác. Hầu hết trẻ em bị thiếu men G6PD có cuộc sống hoàn toàn bình thường. Điều kiện là chúng cần nhớ tránh một số loại thực phẩm và thuốc.

Những người bị thiếu men G6PD thường không có dấu hiệu của tình trạng này cho đến khi họ tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Những tiếp xúc này có thể kích hoạt các tế bào hồng cầu bị phá vỡ sớm. Bệnh lí này dễ dàng được xác định thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh hiện nay.